Visage de Thierry VAN DEN BIL en gros plan avec une loupe monoculaire montée sur lunettes devant l'oeil droit- Photo en noir et blanc
Thierry VAN DEN BIL avec une loupe monoculaire

Premiers symptômes

Il y a déjà 36 ans, mais c’est comme si c’était hier ! Je suis assis à une table. Devant moi, il y a une copie d’examen et le sujet que je dois traiter. C’est l’épreuve de français du baccalauréat.

Photos en couleurs qui montrent le buste d'un homme, sans la tête, qui écrit sur une feuille. Ses mains sont au premier plan, la droite tient un stylo, la gauche maintient les feuilles sur lesquelles il écrit.

Il y a le stress maîtrisé de l’examen et il y a cette tension intérieure qui me gagne quand je ressens une sorte d’éblouissement au moment où je pose les yeux sur le document, sur cette feuille blanche. J’ai des difficultés à lire le texte. Les petits caractères noirs alignés semblent noyés dans une sorte de brume et piquetés de petites étoiles blanches très lumineuses. Et, tout semble flou comme si je ne parvenais pas à faire la mise au point de l’objectif de mon appareil photo. Ce sont les premiers symptômes ! Je me dis alors, naïvement, que la correction de mes verres ne convient plus et qu’il va falloir que je prenne rendez-vous chez l’ophtalmologue. Je parviens néanmoins à traiter mon sujet, malgré une certaine lenteur et des maux de tête violents.

En rentrant chez moi, j’en parle à ma mère sans exprimer mon inquiétude. Je veux nous persuader qu’il s’agit simplement de changer mes verres de lunettes. Mais, très rapidement, en quelques semaines, l’acuité visuelle de mon œil droit chute vertigineusement. On se décide alors à prendre un rendez-vous au service ophtalmologie du Centre Hospitalier Régional de Lille. Et, en attendant de rencontrer le spécialiste qui me permettra de régler ce problème, je vaque à mes occupations habituelles.

Je prépare le camp « Eclaireurs de France » qui doit se dérouler dans la Creuse, plus précisément à Crozant, au mois de juillet.Je n’arrive pas à lire les documents tels que les cartes IGN, les carnets de chants…

Lire une carte topographique : à gauche avec une bonne acuité visuelle, à droite avec une NOHL

J’explique à mes amis que ce n’est pas grave et que je dois rencontrer un ophtalmologue dès le mois de septembre. Mais, de jour en jour, silencieusement, l’angoisse me submerge. J’ai peur ! J’ai l’impression de vivre le cauchemar qui hantait parfois mes nuits, depuis l’enfance. « J’étais en train de devenir aveugle comme mon arrière-grand-mère ! »

Je m’efforce de cacher mon angoisse, ma peur, mes interrogations, mais il est impossible de dissimuler mes maladresses de plus en plus fréquentes et mon incapacité à lire quelque texte que ce soit. Je renverse mon verre, je me cogne partout, je ne reconnais plus ceux qui m’entourent… Au cours d’un grand jeu de plein air, je percute violemment un arbre qui explose littéralement mes lunettes et me fissure le sinus maxillaire droit. D’habitude, ce genre d’accident ne me perturbe pas trop. J’ai même plutôt tendance à en rire et à minimiser les conséquences. Mais, ce jour-là, je m’effondre ! L’angoisse qui gonfle en moi depuis des semaines fait céder ma carapace. Je craque ! Je pleure ! Mes idées délirantes s’échappent sans aucun contrôle ! Je pense que c’est à ce moment-là que, inconsciemment, j’ai su que je perdais réellement la vue.

J’ai déjà expliqué ce qu’on voit – ou ne voit pas – avec une NOHL. J’ai également décrit ce que j’ai ressenti lorsque j’ai perdu la vue à 18 ans, le peu d’informations disponibles à l’époque et l’absence de traitement.

Aujourd’hui, on en sait un peu plus, même si aucune thérapie ne peut-être considérée comme efficace. Certains sites, certains blogs ou brochures définissent assez bien médicalement et scientifiquement cette maladie. On peut, par exemple, consulter une fiche assez détaillée réalisée par Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Je vais simplement me contenter d’écrire ce que mes lectures et mon expérience ont retenu de cette pathologie.

Leber

photographie en noir et blanc de Theodor Karl Gustav von Leber, premier ophtalmologiste à décrire la neuropathie otique héréditaire de Leber en 1871
Theodor Karl Gustav von Leber
Par Universitätsbibliothek Heidelberg,
CC BY-SA 4.0, httpscommons.wikimedia.orgwindex.
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Dans les années 1980, on ne sait pas grand-chose, même si la maladie a déjà été décrite en 1871 par l’ophtalmologue allemand Théodor Karl Gustav von Leber (1840-1917) dans « Ueber hereditäre und congenital-angelegte Sehnervenleiden ».

Hérédité

La NOHL est une maladie héréditaire. C’est d’ailleurs en me présentant un arbre généalogique remontant jusqu’au milieu du XIXème siècle que le médecin m’a annoncé, sans ambages, ma pathologie. Y figurait le patronyme de mon arrière-grand-mère, née en 1896. Elle est morte sans connaître le nom de sa maladie et son caractère héréditaire. « Lui avait-on bien expliqué les choses ? » « Les avait-elle bien écoutées et comprises ? » Je n’en sais rien !

infographie qui représente que c'est la femme qui transmet la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber. Elle la transmet à tous ses enfants, mais seuls certains développerons la maladie.

Sur la même ligne que ma grand-mère, je découvre l’existence d’une grand-tante que je n’ai rencontrée qu’une ou deux fois dans ma petite enfance. D’autres ascendants – professeure d’université, ouvrier ou sans profession – sont également marqués d’un symbole noir quand ils ont été diagnostiqués. Une autre branche de l’arbre présente des collatéraux qui ont hérité du même gène que moi sans que nos chemins ne se soient jamais croisés. Je comprends que j’appartiens à la « vaste » dynastie Leberienne qui a du mal à se dénombrer même s’il y a un « lien du sang » – un lien du gène. Mais je brûle un peu les étapes, car, à cette époque, on n’a pas encore découvert le(s) gène(s) responsable(s). Ce n’est qu’à la fin des années 1980 que les premières mutations sont identifiées.

Une des premières questions que je me suis alors posée avant d’envisager, un jour, d’avoir des enfants, est de savoir si je pouvais transmettre la NOHL. La réponse est claire et nette : NON ! On « hérite » de la NOHL par la mère, car le mode de transmission est mitochondriale.

schéma d'une cellule contenant le noyau et les mitochondries
schéma d’une cellule contenant le noyau et les mitochondries

Les seules mitochondries transmises sont celles de la femme puisque celles des spermatozoïdes sont détruites lors de la fécondation (mitochondrie : structure ayant pour but de récupérer l’énergie fournie par les molécules organiques, puis de la stocker et qui constitue donc la source principale d’énergie pour la cellule).

« Les mitochondries » par le professeur Rustin
Extrait de l’émission « A vous de voir » – France 5 – La NOHL, une maladie orpheline
octobre 2014 – auteur-réalisatrice : Emmanuelle Sapin
Production blue Krystal media

La femme porteuse du gène « défectueux » le transmet à tous ses enfants. Cependant, pour des raisons encore inexpliquées, certains « déclenchent » la maladie, d’autres pas.

Déclenchement de la NOHL et « porteurs sains » par le Dr Orssaud
Extrait de l’émission « A vous de voir » – France 5 – La NOHL, une maladie orpheline
octobre 2014 – auteur-réalisatrice : Emmanuelle Sapin
Production blue Krystal media

Certaines hypothèses évoquent comme possibles facteurs à risque le tabac, l’alcool, un traumatisme, une anesthésie… Mais nous sommes encore loin de pouvoir tirer des conclusions définitives à ce sujet. De simples conseils de prudence semblent plus réalistes.

Sexe

Même si les chiffres varient selon les sources et manquent encore de rigueur scientifique actuellement, on constate que c’est plus souvent chez les hommes (environ 83 % selon certaines sources, 5 cas sur 6) que chez les femmes (autour de 17 %, 1 cas sur 6) que les symptômes surviennent. Mais, contrairement à ce que j’ai pu entendre lorsque j’avais une vingtaine d’années, cette maladie n’épargne pas les femmes. Une étude récente menée aux États-Unis par Lissa Poincenot, Alexander L. Pearson et Rustum Karanjia vient apporter quelques éclairages récents, et parfois inattendus, sur ces questions. C’est une démarche à valoriser et à développer pour avoir des données plus proches de la réalité.

Représentation graphique en secteurs de la répartition selon le sexe des personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber. Une distinction est faite selon la mutation concernée. Par exemple pour la mutation 11778, il y a 24 % de femmes pour 76 % d'hommes

Enfin, on estime qu’environ 50 % des hommes porteurs de la mutation génétique subiront une perte visuelle dans leur vie, et 10 % des femmes.

Âge

Là encore, les données sont variables selon leur origine. Certains estiment que la maladie se déclare entre 20 et 30 ans pour les hommes, entre 30 et 40 ans pour les femmes. D’autres affirment que l’âge moyen est de 27 à 34 ans, tout en rappelant qu’on rapporte des cas extrêmes à 1 an et au-delà de 70 ans.

Génétique

Pour 90 à 95 % des individus atteints, c’est une mutation de l’ADN mitochondrial qui est à l’origine de la pathologie. Les trois mutations connues, à ce jour, sont G11778A, T14484C et G3460A. Le résultat du test que j’ai subi en 2015 m’a révélé que, pour moi, c’est la mutation G11778A qui est venue mettre ma vie sens dessus dessous. Évidemment, tout cela semble un peu abscons, mais c’est loin d’être indifférent dans la vie quotidienne des patients. En effet, cette dernière mutation représente 60 % des cas recensés et s’associe généralement aux cas les plus sévères, voire à une cécité. En revanche, la mutation 14484 peut s’accompagner d’une amélioration dans 37 % des cas.

Conséquences et symptômes

Cette altération des gènes mitochondriaux engendre un dysfonctionnement du nerf optique qui transmet les informations de l’ œil au cerveau. Cela se traduit, comme j’ai déjà pu l’expliquer dans un autre article, par une baisse brutale (en général, quelques semaines ou quelques mois) de la vision centrale. Un scotome (tache) blanchâtre/grisâtre apparaît au centre du champ visuel, ce qui empêche la vision fine, celle qui permet la lecture, l’écriture, la reconnaissance des visages…

Déclenchement et symptômes, par le Docteur Orssaud
Extrait de l’émission « A vous de voir » – France 5 – La NOHL, une maladie orpheline
octobre 2014 – auteur-réalisatrice : Emmanuelle Sapin
Production blue Krystal media

Même si elle est floue, la vision périphérique demeure et permet donc de maintenir une certaine autonomie dans certaines activités, comme les déplacements.

Mon chien, Django à 3 mois
Thierry VAN DEN BIL devant Le Louvre
Trois danseuses, Edgar Degas

La perception des couleurs, quant à elle, est fortement altérée. Pour les cas les plus sévères, l’acuité visuelle se situe en-dessous d’1/20.

Combien de cas en France ?

On parle ici de prévalence, c’est-à-dire du nombre total de cas dans une population donnée et à un moment donné. Les études sont, en la matière, insuffisantes ou peu fiables. La plupart du temps, on considère que les chiffres sont inconnus. On présente parfois des fourchettes dont l’écart est tel qu’il est possible d’émettre des doutes sur la fiabilité des données. L’Encyclopédie Orphanet Grand Public avance prudemment une évaluation comprise entre 1 personne sur 15 000 et 1 personne sur 50 000. En Grande-Bretagne, une enquête de 2002 évalue la prévalence à 1 cas sur 25 000 personnes. Quant au Syndicat National des Ophtalmologistes de France, il s’engage sur une prévalence de 1 cas sur 55 000 habitants. En tout état de cause, il s’agit d’une maladie rare. Le site InfoLeber estime que 50 à 60 personnes sont touchées en France chaque année. Sur ce même site, on peut également trouver 4 vidéos bien documentées sur la plupart des aspects de cette maladie.

En tenant compte des éléments avancés par l’encyclopédie Orphanet, et compte tenu de la population actuelle, on pourrait estimer que le nombre de personnes atteintes de la NOHL en France se situe entre 1 350 et 4 560 !

Traitement

À l’heure actuelle, même s’il existe des essais de thérapie génique et quelques « traitements » médicamenteux « expérimentaux », sur lesquels je reviendrai dans un autre article, aucun ne peut être considéré comme scientifiquement efficace.

photographie du fond d'oeil d'une personne atteinte de neuropathie optique héréditaire de Leber
Fond d’oeil d’une personne atteinte de NOHL
Cliché Pr André Mathis CHU Rangueil-Toulouse France

Je pensais conclure en évoquant l’association « Ouvrir Les Yeux » dont je suis adhérent depuis 2015. Elle accompagne les patients et leur famille, agit pour le développement de la recherche et informe sur toute question relative à la Neuropatie Optique Héréditaire de Leber. Son site développe des points que je n’ai fait que survoler. N’hésitez pas à y adhérer ! C’est simple, pas cher (8,50 € après déduction fiscale) et utile, d’autant plus que la recherche médicale profite à un grand nombre d’autres maladies mitochondriales (Parkinson, Alzheimer, certaines cardiomyopathies…), donc à un grand nombre d’autres patients en France et dans le monde.

Mais c’est le souvenir de ma mère qui s’impose au moment de publier cet article. Je ne lui ai jamais dit que je ne lui en veux pas. J’aurais dû, sans doute ! Mais, pour moi, cette question était sans objet, ce sentiment, absent…

Photos en noir et blanc qui me présente dans les bras de ma mère en compagnie de mon père qui donne la main à ma sœur aînée, Sylvie. Année 1967, au Tréport, ville côtière de la Seine Maritime, en Normandie.
En 1967, au Tréport (Seine maritime, Normandie) dans les bras de ma mère, avec mon père qui donne la main à ma sœur aînée, Sylvie

Aujourd’hui, elle n’est plus là ! Je sais qu’elle a souffert en même temps que moi, discrètement, mais profondément. Je crois qu’on aurait dû parler davantage. Oui ! Un peu plus… Je l’aurais peut-être apaisée, soulagée. Mais, on a fait ce qu’on a pu ! Je n’ai pas vu les années passer. C’est comme si c’était hier !

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